|
BİLİNMEYEN TEHLİKELİ
HASTALIK
RETT SENDROMU
Sabah Gazetesi - Mart 2002 --
Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik
gruplarda, özellikle kız çocuklarda görülen nörolojik bir
rahatsızlık olan Rett Sendromu (RS) erkeklerde de ortaya çıkabiliyor.
Fakat genellikle erkeklerde ölümle sonuçlanıyor.
İlk oyarak Dr. Andreas Rett
tarafından tanımlanan Rett Sendromu, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma
arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık
olarak dünya çapında tanınıyor. RS'li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar
normal veya normale yakın bir gelişim gösteriyorlar. Bu süreden sonra
ortaya çıkan geçici durgunluk veya gerileme sürecinde çocuk, iletişim
kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine
birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş
bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama
ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi
problemlerle de karşılaşılabilir.
İşlev yitimi, en temel vücut
hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS'in sebep olduğu
tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği bir durum. Gözün sabit
bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki
ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırıyor.
İşlev yitimi ve sözlü iletişim
becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de
zorlaşıyor. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına veya
sözlü iletime gereksinim duyarlı bu RS'li bir çocuk için belki de
imkansız.
RS'in; otizm, beyin felci veya
spesifik olmayan gelişme bozukluğu gibi teşhisi çok zor. Sağlık
profesyonelleri RS'i öğrenene kadar, kızlarda nörolojik bir fonksiyon
bozukluğu gibi algılanıyordu, oysa dünyada çeşitli ülkelerde yapılan
araştırmalara göre; 23 binde 1'den 10 binde 1'e ulaşan oranlarda RS'li
kız çocuğu doğuyor.
Artık çoğu araştırmacı RS'in,
önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık
değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirler. Ekim
1999'da yapılan bir keşifle, X kromozomu (Xq28) üzerinde oluşan bir
genetik mutasyonun (MECP2) Rett Sendromu'na sebebiyet verdiği açığa
çıkmıştır. RS'in tipik ve tipik olmayan durumlarının %'i bu mutasyonda
bulunmuştur. Devam eden araştırmalar, RS'e sebep olan ve hala
tanımlanamamış diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durum.
Hastalığa veya komplikasyona karşı
alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını
sağlar.
RS'li bir genç kızın iyi bilinen
tarafı; çekici özellikleri olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe
anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında, bağımsız olarak
oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri sayılabilir.
Ayrıca çoğu emeklemez fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan
kolları üzerinde emekler. Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini
yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları
yapmaya başlayabilirler. RS'in şiddetinin bütün hastalar için zordur.
Diğer çocuklar yürümede
gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı
çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları
boyunca yürüyebilirlerken bazıları da yürümeye başlarlar ve bu
becerilerini daha sonra kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun
ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez. Nöbet;
hiç olmayabilir veya kademe kademe çok şiddetli bile olabilir. Fakat
yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır. Soluk
almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu
anormallikler azalmaya başlar.
Scoliosis (Bel kemiğinin S şekli
alması) RS'in göze çarpan özellikleri arasındadır. Bu hafif bir S de
olabilir, kademe kademe fazla bir S de olabilir. Bütün bu zorluklara
rağmen, RS'li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar
öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit
geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya
topluluk arasında, sosyal amaçlı, eğitim amaçlı veya eğlence amaçlı
aktivitelere katıldıklarında bu hoş, çekici kişiliklerini gösterirler.
Teşhis Kriterleri
Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu'nun
tanınabilmesi için gerekenler: 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin
gözlemlendiği süre, Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme
oranında yavaşlama (3 ay - 4 yaş), Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı
kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza
götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar
edilmesi, Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı
zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması, Yürüyebiliyorsa, her an
düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Rett Sendromlu Aileler Dayanışma
Derneği
Özellikle Türkiye'de fazla bilinmeyen Rett Sendromu hastalığının
Türkiye çapında tanınmasını sağlamak , Rett Sendromlu Aileler
Dayanışma Derneği kuruldu. Dernek, hastalık hakkında genetik
araştırmaların takibini yapmak, nedenlerinin ortaya konulması,
tedavisi ve önlenmesi konularında yapılan çalışmaları araştırarak
üyeleri, hastalarına daha iyi nasıl bakabilecekleri konusunda
bilgilendirmek maksadıyla ailelerarası dayanışma içinde bulunmak
amacıyla kuruldu.
Dernek, hem Rett sendromlu
çocukların fiziksel bağımsızlıklarını elde edebilmeleri, hem de
ailelerin, çocuklarını kabul aşamasını hızlandırarak, normal bir yaşam
sürebilmelerini sağlayabilmek için danışmanlık hizmetleri veriyor.
Ayrıca paneller, konferans ve seminerler düzenleyerek, Rett Sendromu
hastalığının yurt çapında tanınmasını sağlamaya çalışıyorlar.
Başa Dön
|
