RETT SENDROMLU

AİLELER DAYANIŞMA DERNEĞİ

:: Basında RS

:: Dernek Tüzüğü

:: Dernekten Haberler

:: Üyelik

RETT SENDROMU

:: Rett Sendromu

:: RS'e Genel Bakış

:: Teşhis Kriterleri

:: Evreler

Milliyet Gazetesi - 21 Nisan 2002 -- Ayşegül Aydoğan

ONUN SAVAŞI "RETT" İLE

Birçoğumuzun ilk kez duyduğu "rett sendromu"yla yıllardır uğraşıyor Güler Gürcan. Kızı Başak da bir rett hastası olan Gürcan, bu uğurda mesleğini bile bir kenara atmış!

"... Eğer kız çocuğunuzda 1.5 yaşından sonra zihinsel ve bedensel gelişme durduysa, ellerini kullanamıyor ve sürekli ovuşturuyorsa, sık nefes alıyor ve nefesini tutuyorsa, dişlerini gıcırdatıyor, sara nöbeti geçiriyor ve hastalık teşhis edilemiyorsa bizi arayın!"

Gazetelerde yer alan bu ilanla pek çok insanın haberdar olduğu "rett sendromu" teşhisi zor, nedeni bilinmeyen bir hastalık. İlanı veren Rett Sendromlu Aileler Derneği Başkanı Ankaralı Güler Gürcan da bir rett’li annesi...

2.5 yaşına kadar normal olarak gelişen kızı Başak (12), sonradan konuşmayı kaybetmeye, çevreye ilgisini yitirmeye başlamış. Yürüme ve denge sorunu ortaya çıkmış. Otizmden şüphelenmişler. Ancak, Başak’ın otistik değil, rett sendromu olduğu söylenmiş. Hastalığın ne olduğunu öğrenince de dünyası başına yıkılmış. Kızıyla ilgilenmek için bankadaki işinden ayrılmış.

Eşinin kalbi acıya dayanamadı

Jeolog olan eşi Mehmet Gürcan’ın kalbi bu üzüntüye daha fazla dayanamamış. Özellikle de Başak’ın artık baba diyememesine... Ve iki yıl önce, 38 yaşında hayatını kaybetmiş.

1998’de dernek kuran Güler Gürcan, bugüne kadar 50 aileyi üye yapmış. Ancak Türkiye’deki yaklaşık 4 bin hastayı düşündüğünde bu sayının yetersiz kaldığını söylüyor.

Hedefi özel bir merkez kurmak

Güler Gürcan’ın hedefi, hastalığı ülke çapında tanıtmak ve bu çocukların gidebileceği bir merkez kurabilmek. Çünkü rett’li çocukların kaslarının gelişmesi için düzenli fizik tedaviye ihtiyacı var. Aksi takdirde tekerlekli sandalyeye mahkûm kalıyorlar.

Rett sendromu nedir?

Hacettepe Üniversitesi’nden Dr. Meral Topçu, hastalığı şöyle tanımlıyor: "Normal gelişimli bir kız çocuğu, birdenbire içe kapanıyor, çevreyle iletişimini kesmeye başlıyor, konuşurken duraklıyor, bir süre sonra kayboluyor. Duymuyor gibi davranıyor, elini ağzına götürme şeklinde el hareketleri ortaya çıkıyor. Sara nöbetleri, huzursuzluk, çığlık atma, diş gıcırdatma, kesik kesik nefes alma başlıyor. Çoğunda yürüme bozukluğu görülüyor."

Hastalığın en önemli özelliklerinden biri kız çocuklarında görülmesi. Dünyada sadece 8 erkekte görülmüş ve bu çocukların 2’si Ankara’da. Erkek çocuklar doğumda ya da doğum sonrasında ölüyor. Hastalık 6 - 18 ay arasında ortaya çıkıyor. 12 binde bir görülen hastalığın Türkiye’de yaklaşık 3 bin 500 kişide görüldüğü tahmin ediliyor. Hastalığın geni, X kromozomu üzerinde 1999’da bulundu.

Yaren şanslıydı

3 yaşındaki Yaren’in henüz 5 aylıkken başını tutamamasından şüphelenen Zübeyde (27) - Uğur (31) Tavusbay çifti de doktor doktor dolaşmış. Yaren’in rett sendromlu olduğunu Almanya’ya gittiklerinde öğrenmişler. İnternetten hastalık hakkında bilgi edinmişler. Şimdi Yaren’in birçok rett’liye göre şanslı olduğunu onlar da biliyor. Çünkü çoğunun mahrum kaldığı fizik tedaviye haftada beş gün gidiyor. Sanayici baba, rett’in zengin hastalığı olduğunu belirterek, "Sosyal güvenceniz olsa da fizik tedavi olanağı devlet hastanelerinde kısıtlı. Parası olmayan yandı. Özel merkezde fizik tedavi aylık 600 milyon civarında" diyor
 

Başa Dön